INDICACIONES PARA MANEJO DE R.N. CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD METABOLICA

Ante la sospecha de una Enfermedad Metabólica la toma de muestra para exámenes debe realizarse antes de poner al niño en régimen cero, ya que al eliminar el sustrato que está provocando la crisis, los exámenes resultarán falsamente normales.

Se debe medir:

• Glicemia

• Gases en sangre

• Electrolitos plasmáticos (Anión Gap)

• Hemograma con recuento de plaquetas

• Pruebas hepáticas

• Amonemia

• Lactacidemia

• Cetonemia – Cetonuria

• Screening Metabólico en orina (Benedict, 2,4-DNPH, Cloruro férrico, Nitrosonaftol, Nitroprusiato)

• Aminoacidemia y Aminoaciduria

“Muestra crítica”:

• Sangre sin anticoagulante centrifugada (suero) y congelada a –20ºC.

• Sangre en papel filtro (4 a 5 gotas)

• Orina congelada a –20ºC (10 a 15 cc)

• En relación a esta muestra crítica deben quedar siempre consignados los siguientes datos:

  • Horas de ayuno

  • Momento clínico de la enfermedad

  • Aporte de glucosa

  • Terapias (cualquier medicamento)

Si la aminoacidemia y aminoaciduria por cromatografía son anormales debe realizarse Cuantificación de Aminoácidos, hoy disponible en Chile (INTA, Universidad de Chile), ya que pueden tener lecturas falsas (-) con el uso de penicilinas, ácido valproico y leche en polvo.

En una etapa posterior, según orientación clínica y con la ayuda del especialista se podrá solicitar exámenes específicos para establecer un diagnóstico certero.

Rango de normalidad en Enfermedad Metabólica:

• Amonemia:           < 0.8 mcg/ml o 47 nMol/l. En recién nacido hasta 1,2 mcg/ml

• Lactacidemia:       < 22 mg/dl o 2,4 mMol/l

• Ac. Pirúvico:            0,3 - 0,7 mg/dl  

• Carnitina:              > 40 nMol/ml

Algunas orientaciones diagnósticas:

• Cuerpos cetónicos (CC) en orina (+), Amonemia (A) elevada, Glicemia (G) y Lactacidemia (L) normales = Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce (MSUD)

• (CC) positiva, (A) muy elevada, (G) normal o baja, (L) normal, acidosis y neutropenia = Acidurias orgánicas.

• (A) muy elevada, resto normal = Defecto en el  Ciclo de la Urea

• Falla hepática, (G) muy baja = Glicogenosis,o Galactosemia, o  Fructosemia

• Hipoglicemia con (CC) negativos = Defectos de Oxidación de Acidos grasos

• Hiperlactacidemia: Aciduria Orgánica, Enfermedades Mitocondriales y Glicogenosis tipo I.

• Indicaciones para búsqueda de Acidos Orgánicos:

  • Enfermedad aguda en la infancia con hiperamonemia, hipoglicemia y/o acidosis

  • Síndrome convulsivo

  • Vómitos recurrentes en la infancia, especialmente si existe acidosis

  • Olor inusual persistente o intermitente

  • Movimientos extrapiramidales progresivos

  • Hipoglicemia hipoquetótica

  • Síndrome ataxia, alopecia, seborrea, eczema

  • Síndrome de Reye